Ini Sebabnya Orang Terkejut Bisa Langsung Mati

Kejutan-kejutan kecil dalam hidup terkadang menyenangkan, itulah sebabnya banyak orang menyukai kejutan. Tapi jika terkejut sampai kaget dan membuat orang meninggal, itu adalah musibah yang memilukan. Ada beberapa orang yang memiliki kelainan ini. Oleh para ilmuwan, kondisi kaget yang dapat memicu kematian ini disebut hyperekplexia.

Baru-baru ini, para peneliti di Inggris telah menemukan gen penyebab munculnya kelainan yang disebut penyakit kaget atau lebih resmi disebut hyperekplexia. Penderita penyakit ini memiliki refleks kaget yang berlebihan ketika menanggapi suara dan sentuhan. Respon kaget akan diikuti dengan kekakuan otot yang dapat menyebabkan gangguan pernapasan dan kematian mendadak.
Penyakit aneh ini disebabkan oleh mutasi genetik ganda sehingga menyebabkan sel saraf tidak dapat berkomunikasi dengan baik. Secara khusus, mutasi ini mempengaruhi proses pemindahan suatu molekul yang disebut glisin untuk dipindahkan antar sel.

Glisin mengirimkan sinyal penghambat yang mengurangi respon terhadap suara, kebisingan dan sentuhan. Pada penderita penyakit kaget, sinyal-sinyal penghambatan ini tidak berjalan. Akibatnya, stimulus justru diperkuat dan berakibat bahaya.
Dalam laporan penelitian yang dimuat Journal of Biological Chemistry, para ilmuwan di University College London dan Swansea University di Wales menganalisis informasi dari 93 orang pasien penyakit kaget di seluruh dunia.

Para ilmuwan berhasil mengidentifikasi 19 mutasi genetik baru penyusun protein GlyT2 yang bertanggung jawab untuk mengangkut glisin ke dalam sel. Peneliti juga menemukan bahwa mutasi pada GlyT2 merupakan penyebab utama 8 kasus penyakit kaget di Inggris dan Spanyol.

"Temuan baru ini menegaskan bahwa mutasi pada gen GlyT2 adalah penyebab utama penyakit ini. Jika sel-sel saraf tidak mendapat cukup glisin, maka glisin yang dilepaskan juga tidak akan cukup. Hal ini menghalangi transmisi sinyal penghambat," kata peneliti, Beatriz López-Corcuera seperti dilansir Live Science, Kamis (9/8/2012).
Peneliti menjelaskan bahwa kelainan ini sudah ada sejak lahir. Pada bayi, penyakit ini dapat menyebabkan sindrom kematian bayi mendadak atau sudden infant death syndrome (SIDS). Gejala ini biasanya berkurang setelah setahun pertama dan umumnya bayi dapat bertahan sampai dewasa.